Les spécificités médicales
Grâce à la complémentarité des compétences réunies, le Centre assure une prise en charge globale et complète des maladies cardiaques héréditaires ou rares.
Ses équipes possèdent une expertise cardiologique dans la prise en charge de ces maladies et ont été bien souvent pionnières en France, voire en Europe, dans cette prise en charge : description initiale des maladies, développement des thérapeutiques comme le défibrillateur ou l’ablation par radiofréquence, transplantation cardiaque (à titre d’exemple, le service de chirurgie cardiaque du CHU Pitié-Salpêtrière a la plus large expérience en France dans le domaine de la transplantation cardiaque).
Le Centre possède également une expertise génétique, tant en ce qui concerne le conseil génétique que le diagnostic génétique moléculaire.
Les équipes assurent une continuité de la prise en charge médicale enfant-adulte grâce à la complémentarité entre les services, et de par les liens étroits avec les équipes de Gynécologie-obstétrique sur les différents sites.
Outre son expertise clinique, le centre assure une prise en charge cohérente et organisée des soins grâce à un fonctionnement en réseau et à l’existence de consultations pluridisciplinaires (cardiologue, généticien, psychologue) et d’hospitalisations de jour (avec organisation d’examens cardiologiques, de consultations cardiologiques et génétiques, de prises de sang pour analyse génétique…) qui sont situées dans une même unité de lieu et de temps.
Les actions d’enseignement
Les sites du Centre participent activement aux enseignements universitaires (DU/DIU) à destination de la communauté médicale et scientifique.
Des supports d’information sont réalisés pour les patients et leurs familles, mais aussi pour les médecins :
- Rédaction de documents sur les maladies, destinés aux patients et à leur famille.
- Rédaction de documents utiles aux médecins dans la prise en charge pratique des patients.
- Rédaction de recommandations nationales (PNDS, consensus d’experts) ou internationales (Guidelines) de prise en charge.
Le CRMR développe également des actions et évènements à destination et avec les diverses associations de patients (participation à des éditions de la Journée Cœur & Sport de la filière Cardiogen, animation de journées des associations de patients, émissions de radio ou de télévision pour sensibiliser le grand public à ces maladies, développement d’enquêtes auprès des patients et familles…).
L’activité de recherche
Les équipes du centre coordonnent ou participent activement à de nombreux programmes de recherche nationaux (Réseaux INSERM, ANR, PHRC, réseaux GIS-maladies rares…) et internationaux (Fondation Leducq, registres européens…) sur ces maladies rares, en interaction avec les unités de Recherche.
Ces programmes de recherche, attestés par de nombreuses publications, ont permis le recrutement de larges cohortes de patients et l’obtention de nombreux résultats concernant :
- La caractérisation clinique des maladies cardiaques rares ou héréditaires : diagnostic et pronostic.
- L’identification de facteurs génétiques impliqués et l’étude de la physiopathologie de ces pathologies.
- Le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Le Centre a été impliqué dans le développement d’une base de données commune des malades et de leurs apparentés, BaMaCœur, mise en œuvre par la filière de santé maladies rares Cardiogen. Elle va permettre de collecter les données de très larges cohortes, et l’organisation d’un suivi prospectif qui fournira des indicateurs de morbi-mortalité. Elle pourra servir de base pour d’ambitieux programmes de recherche, permettant notamment le développement et l’évaluation de stratégies thérapeutiques.
