Les équipes du CRMR coordonnent ou participent activement à de nombreux programmes de recherche, nationaux et internationaux sur ces maladies rares, en interaction avec plusieurs unités de recherche.
Ces programmes de recherche sont coordonnés par les divers sites du CRMR, ils associent souvent de façon collaborative plusieurs équipes du CRMR, divers CCMR et parfois d’autres CRMR. Les programmes de recherche concernent les divers groupes de maladies du CRMR et concernent selon les cas les enfants et/ou les adultes.
Les programmes ont ainsi permis le recrutement de larges cohortes de patients (avec données phénotypiques et génétiques), parmi les plus importantes en Europe et dans le monde.
Nos programmes ont permis l’obtention de nombreux résultats concernant la caractérisation clinique et l’histoire naturelle de ces maladies cardiaques rares, l’amélioration de la stratification pronostique et la prise en charge thérapeutique, l’identification de facteurs génétiques impliqués, les aspects translationnels avec le développement hospitalier des tests génétiques et leur intégration en pratique clinique (intérêt diagnostique, pronostique, prédictifs). Les programmes de recherche menés jusqu’à présent sont attestés par de nombreuses publications. Le CRMR participe aux essais thérapeutiques sur ces maladies rares.
Les programmes de recherche en cours ont pour objet de poursuivre l’identification de nouveaux facteurs génétiques rares ou fréquents impliqués dans les diverses pathologies ; mieux comprendre la physiopathologie de ces maladies, via les modèles en culture de cellules de patients atteints et via des modèles murins afin d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques ; mieux prédire la sévérité et l’évolution de la maladie et progresser vers une médecine personnalisée ; évaluer de nouvelles thérapeutiques. Plusieurs de ces programmes sont réalisés en partenariat avec l’industrie pharmaceutique.
