Les pathologies prises en charge dans le cadre du Centre de référence peuvent être regroupées en deux groupes distincts : les cardiomyopathies d’une part et les troubles du rythme et de la conduction d’autre part.
Cardiomyopathies
Cardiomyopathie de Tako-Tsubo
Le syndrome de Tako-Tsubo est une cardiomyopathie transitoire induite par un stress aigu, caractérisée par une dysfonction ventriculaire gauche réversible avec habituellement une akinésie apicale et une hyperkinésie basale.
Bien que sa physiopathologie exacte ne soit pas totalement élucidée, un excès de catécholamines est souvent impliqué.
Il survient majoritairement chez les femmes ménopausées. Cliniquement, il imite un infarctus du myocarde avec un sus-décalage du segment ST et une élévation modérée des troponines, mais les coronaires restent intactes sur la coronarographie.
La prise en charge repose sur un traitement symptomatique, une surveillance étroite en raison du risque de complications à la phase aiguë (choc cardiogénique, trouble du rythme), et une approche globale incluant la gestion du stress et des comorbidités.
Sources :
Matta A, et al. Takotsubo cardiomyopathy. Rev Cardiovasc Med. 2022 Jan 20;23(1):38. doi: 10.31083/j.rcm2301038. PMID: 35092230.
Singh T, et al. Takotsubo Syndrome: Pathophysiology, Emerging Concepts, and Clinical Implications. Circulation. 2022 Mar 29;145(13):1002-1019. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055854.
Myocardites complexes ou récidivantes
Certaines myocardites complexes ou récidivantes peuvent s’intégrer dans les cardiomyopathies génétiques ou familiales. Des tests génétiques peuvent être proposés.
Troubles du rythme / Troubles de conduction
Fibrillation auriculaire/atriale ou du sujet jeune
La fibrillation atriale/auriculaire (FA) idiopathique du sujet jeune est définie par la survenue d’une fibrillation atriale avant l’âge de 40 ans, en l’absence de cardiopathie structurelle ou de facteur de risque identifiable. Son étiologie est encore mal comprise, mais une origine génétique est parfois suspectée ou mise en évidence.
Le risque thromboembolique est généralement faible chez ces patients sans comorbidités. La prise en charge repose sur le contrôle du rythme ou de la fréquence cardiaque, avec une éventuelle cardioversion en cas d’épisodes symptomatiques. Une ablation par cathéter est proposée par le rythmologue selon l’âge et la réponse aux traitements médicamenteux ou le souhait du patient.
Le test génétique peut être proposé dans un centre dédié à la prise en charge des troubles du rythme héréditaires ou rares. Un dépistage familial doit être proposé et une cardiomyopathie sous-jacente doit être recherchée.
Au cours de la consultation de cardiogénétique, le patient sera informé de la possibilité d’élargir le spectre de la maladie si un gène de cardiomyopathie est mis en évidence.
L’évolution est possible vers des troubles conductifs.
Le caractère cicatriciel de l’oreillette est une information importante pour interpréter les résultats du test génétique.
Troubles de conduction idiopathique ou du sujet jeune
Les troubles de la conduction cardiaque, tels que le bloc auriculo-ventriculaire (BAV), la dysfonction sinusale et le syndrome de bradycardie sinusale (BSA), du sujet jeune de moins de 60 ans sans étiologie ischémique ou troubles hydroélectrolytiques explicatifs peuvent amener à réaliser des tests génétiques.
Les gènes SCN5A, LMNA, NKX2.5, HCN4, TRPM4 sont généralement impliqués et sont parfois associés à d’autres phénotypes, tels que des cardiomyopathies ou des cardiopathies congénitales. Dans la majorité des cas d’origine génétique, les variants ont une expressivité variable et une pénétrance incomplète. Le mode de transmission est le plus souvent autosomique dominant.
Un dépistage familial, clinique voire génétique, est également recommandé si on met en évidence le variant génétique causal.
Les stratégies thérapeutiques comprennent la surveillance, et en cas de bradycardie symptomatique ou de syncope, l’implantation d’un stimulateur cardiaque peut être discutée voire d’un défibrillateur dans les laminopathies.
Formes familiales de syndrome de Wolff Parkinson White
Le syndrome de Wolff-Parkinson-White est lié à la présence d’une voie accessoire (faisceau accessoire ou faisceau de Kent), responsable de tachycardie jonctionnelle. Il s’agit d’une anomalie congénitale.
Sa dangerosité est évaluée par un rythmologue le plus souvent au cours d’une exploration électrophysiologique.
Sa dangerosité est liée à sa capacité à conduire rapidement les arythmies atriales comme dans les cas de superWolff entraînant un risque de fibrillation ventriculaire.
Les formes familiales du syndrome de Wolff-Parkinson-White sont rares. Cependant, une transmission autosomique dominante a été rapportée dans certains cas, notamment lorsqu’il est associé à d’autres anomalies cardiaques congénitales ou des cardiomyopathies. Des mutations dans les gènes PRKAG2, LAMP-2 et TGFβ3 ont été impliquées dans ces formes héréditaires.
Le diagnostic est le plus souvent fait sur un électrocardiogramme mettant en évidence un raccourcissement de l’intervalle PR et une onde delta.
Les diagnostics différentiels sont les PR court sans pré-excitation (onde delta), le faisceau de Mahaim. Il est à noter qu’un PR court sans WPW peut se voir dans certaines maladies génétiques comme la maladie de Fabry.
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