Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG 2025) a été créé en 2016 afin d’intégrer l’utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique clinique dans le but de faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients.
La filière nationale de santé Cardiogen dont fait partie le Centre de référence, a créé 3 pré-indications pour lesquelles les patients peuvent bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins :
- Les troubles du rythme héréditaires « isolés ».
- Les cardiomyopathies familiales.
- Les malformations cardiaques congénitales complexes.
Les patients pour lesquels une analyse du génome entier est demandée, sont discutés en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire dédiée : les RCP de « pré-indications ».
Le Centre participe à ces RCP.
Dans le cadre du PFMG 2025, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes), sont opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour les pré-indications.
